Le patologie osteometaboliche si caratterizzano per il forte impatto sulla qualità della vita dei pazienti e per i costi diretti e indiretti per i sistemi sanitari. È normale considerare queste problematiche in riferimento alla popolazione adulta, data la notevole prevalenza, soprattutto pensando all’osteoporosi primitiva nella donna in età postmenopausale, ma anche alle diverse forme secondarie a patologie dell’anziano.

Per quanto non comuni nella fascia pediatrica e adolescenziale, i deficit del metabolismo osseo possono risultare ancor più invalidanti, proprio perché sono in grado di interferire con il processo della crescita.

Osteogenesi imperfetta: caratteristiche perculiari

L’osteogenesi imperfetta (osteogenesis imperfecta) è un raro disordine a base genetica che porta a fragilità ossea. La condiziona interessa tra 1 su 20000 e 1 su 10000 nati vivi.

Sono stati individuati più geni alla base di tale patologia ma nel 95% dei casi la patologia è causata da mutazioni a livello dei geni COL1A1 e COL1A2 (17q21.33 e 7q21.3), codificanti rispettivamente per le due catene α1 e la singola catena α2 del collagene di tipo I. Tali alterazioni hanno trasmissione autosomica recessiva è possono portare a uno qualsiasi dei tipi di patologia, da I a IV. i 4 tipi principali (ve ne sono in realtà degli altri) sono stati stabiliti sulla base della severità clinica con la quale si presentano: da questa consegue anche l’età alla diagnosi. Il tipo I di osteogenesi imperfetta è la forma più lieve, non deformante; i soggetti hanno statura normale o poco ridotta, normale dentinogenesi e sclera blu. È anche la forma più comune.

La forma II è la più letale, mentre la III è la più severa tra i pazienti che sopravvivono al periodo neonatale.

La forma IV è intermedia in termini di deformità e rischio fratturativo.

Il trattamento delle complicanze varia con la severità della manifestazione ed è condizionato dalla precocità del trattamento.

Osteoporosi giovanile: caratteri distintivi

L’osteoporosi non è, come già detto, una patologia comune in età pediatrica. Può trattarsi di un quadro primitivo da alterazioni congenite dello scheletro, a base genetica o ignota: si parlerà in quest’ultimo caso di osteoporosi giovanile idiopatica. Tale patologia si presenta mediamente intorno ai 7 anni (indicativamente anticipa di poco la pubertà) e si accompagna normalmente a dolore lombare o livello di anca, piede e caviglia, ginocchio. Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, va incontro a remissione spontanea senza la necessità di trattamenti specifici (al di là del monitoraggio e dalla protezione dal rischio fratturativo), raccomandati solo nelle forme severe.

Più spesso, l’osteoporosi giovanile costituisce una manifestazione secondaria ad altre condizioni, quali ad esempio l’artrite idiopatica giovanile, oltre a diverse patologie endocrinologiche. Altre cause sono deficit nutrizionale (soprattutto intake ridotto di calcio o vitamina D), prolungata immobilizzazione, o trattamenti farmacologici con corticosteroidi, anticonvulsivanti o immunosoppressori.

L’osteogenesi imperfetta, soprattutto nella sua forma mild, e l’osteoporosi giovanile vanno in diagnosi differenziale sulla base del periodo di insorgenza e per il fatto che entrambe portano a rischio fratturativo apparentemente inspiegabile. A distinguere la prima fra le due condizioni sono soprattutto il dato anamnestico della familiarità e quello clinico della sclera blu. I test genetici conducono poi a diagnosi definitiva.

Riferimenti bibliografici a proposito dell’osteogenesi imperfetta

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=85193

https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/bone-health/juvenile/juvenile-osteoporosis

https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/osteogenesis-imperfecta/overview

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=666

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28965204

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29504223