Utilizzando il metodo Grade (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) un Guideline Development Group (GDG) guidato dalla Paget’s Association (UK) ha sviluppato una linea guida clinica basata sull’evidenza per la diagnosi e la gestione della malattia ossea di Paget.

Radiografia pelvica di un paziente con malattia di Paget che colpisce il femore destro. La radiografia evidenzia aree alternate di osteolisi e osteosclerosi nei trocantere maggiore e minore e nel collo del femore; perdita di distinzione tra corteccia e midollo nel femore superiore; espansione ossea e deformità del femore interessato; e una pseudofrattura sul lato laterale del femore opposta al piccolo trocantere.

Per la stesura della linea guida è stata condotta una revisione sistematica dei test diagnostici e delle opzioni di trattamento farmacologico e non farmacologico, con l’obiettivo di affrontare diverse questioni chiave di rilevanza clinica.

Principali raccomandazioni per la diagnosi e la gestione della malattia di Paget

Le seguenti raccomandazioni sono state identificate come le più importanti:

  1. Per determinare in modo completo e accurato l’estensione della malattia metabolicamente attiva nei pazienti con morbo d Paget (PDB) sono consigliate, oltre a radiografie mirate, scansioni ossee con radionuclidi;
  2. Come test di screening biochimico di prima linea per determinare la presenza di PDB metabolicamente attivo è raccomandata la determinazione della fosfatasi alcalina totale sierica (ALP) in combinazione con test di funzionalità epatica;
  3. Per il trattamento del dolore osseo associato alla malattia di Paget sono raccomandati i bifosfonati. Tra questi è da preferire l’acido zoledronico, poiché è il bifosfonato che ha maggiori probabilità di dare una risposta favorevole al dolore;
  4. Il trattamento finalizzato al miglioramento dei sintomi è da preferire rispetto a un treat-to-target volto a normalizzare la ALP totale nel PDB;
  5. Per pazienti con PDB che sviluppano osteoartrosi e per i quali la terapia farmacologica è inadeguata, è raccomandata la sostituzione totale dell’anca o del ginocchio. Non ci sono informazioni sufficienti per raccomandare un tipo di approccio chirurgico rispetto a un altro.

La linea guida è stata approvata dalla European Calcified Tissues Society, dalla International Osteoporosis Foundation, dalla American Society of Bone and Mineral Research, dalla Bone Research Society (Regno Unito) e dalla British Geriatric Society.

Diagnosi e monitoraggio della malattia di Paget

Abbreviazioni:

  • ALP – fosfatasi alcalina totale,
  • BALP – fosfatasi alcalina ossea,
  • PINP – propeptide N-terminale del procollagene di tipo 1,
  • uNTX – telopeptide N-terminale reticolato urinario di collagene di tipo I

Gestione della malattia di Paget

Bibliografia

S Ralston, L Corral-Gudino, C Cooper, RFrancis, W Fraser, L  Gennari et al. Diagnosis and Management of Paget’s disease of Bone in Adults: A clinical guideline [pubblicato online il 25 febbraio 2019] J Bone Miner Res doi: 10.1002/jbmr.3657

Per saperne di più sulla malattia di Paget

Malattia di Paget e metabolismo osseo