mercoledì, dicembre 11, 2019
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    Femmina di 14 anni con XLH (PHEX: c. [151C> T]; [=] p. [Gln51 *]) diagnosticata a 7 mesi di età. (A) Radiografia della mano sinistra e del polso alla diagnosi con alterazioni rachitiche del raggio distale e dell'ulna e dell'aspetto livido dell'osso. (B) Radiografia del ginocchio destro a 18 mesi mentre trattata con fosfato e calcitriolo. Vi sono sfilacciamenti e distorsioni alle metafisi e una coppettazione precoce notata al femore distale, nonché alla tibia e al perone prossimale. (C) A 14 anni, è stata gestita con fosfato e calcitriolo. Aveva bassa statura, ALP normale e lieve aumento della PTH. I sintomi includevano dolore alla caviglia persistente e andatura ondeggiante. C'era anche un inchino laterale sia del femore che della tibia con l'allargamento della placca prossimale di crescita tibiale. (D) Radiografia della mano sinistra all'età di 14 anni che mostra un allargamento del raggio prossimale e delle placche di crescita dell'ulna con evidenza di alterazioni rachitiche.
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    FGF23, ipofosfatemia e trattamenti emergenti

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